Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν διαταραχές της φυσιολογικής ανατομίας της καρδιάς, που διαπιστώνονται κατά τη γέννηση ή κατά την ενδομήτριο ζωή. Η συχνότητά τους είναι περίπου 1%. Ποικίλλουν σε βαρύτητα από ήπιες, όπως είναι ένα μικρό έλλειμμα του μεσοκολπικού ή του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, έως σοβαρές, όπως είναι η υπολειμματική ανάπτυξη κάποιων τμημάτων της καρδιάς. Οι σοβαρές περιπτώσεις θα χρειαστούν διορθωτική χειρουργική ή διαδερμική επέμβαση τους πρώτους μήνες της ζωής.

​

Τα σημεία και τα συμπτώματα των συγγενών καρδιοπαθειών εξαρτώνται από το είδος και τη βαρύτητα της συγκεκριμένης ανωμαλίας. Ορισμένες ανατομικές ανωμαλίες μπορεί να προκαλούν ελάχιστα ή κανένα σύμπτωμα. Άλλες μπορεί να προκαλούν στο βρέφος ταχύπνοια, κυάνωση (μπλε χρώμα στα ακροδάχτυλα ή τα χείλη), κόπωση κατά τη σίτιση, μείωση του ρυθμού ανάπτυξης. Βασική διαγνωστική εξέταση είναι το υπερηχογράφημα καρδιάς.

 

Η εξέλιξη τόσο των επεμβατικών όσο και των φαρμακευτικών θεραπειών έχει επιφέρει αφενός αύξηση του χρόνου ζωής και αφετέρου βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια. Πολλά παιδιά μεγαλώνουν και διάγουν μια ενήλικη ζωή με λίγους ή καθόλου περιορισμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις συνυπάρχουν και άλλα γενετικά προβλήματα, που σχετίζονται με κάποιο βαθμό αναπηρίας.

​

Παρά τη βελτίωση των θεραπειών, είναι πιθανό στο μέλλον να αναπτυχθούν νέα προβλήματα. Για παράδειγμα, ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αρρυθμίας, λοιμώξεων της καρδιάς (ενδοκαρδίτιδα) ή καρδιακής ανεπάρκειας. Γι’ αυτό, απαιτείται τακτικός καρδιολογικός έλεγχος για την έγκαιρη αναγνώριση και αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση πιθανών προβλημάτων.